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CONGRESSO

Senadora mostra ações para enfrentar doenças raras

Mara Gabrilli (PSD-SP) faz balanço de atividades desenvolvidas por colegiado voltado à fiscalização, debate e proposições para enfrentamento de mal que acomete 13 milhões de pessoas no País

06 de dez de 2023

A senadora Mara Gabrilli: estima-se que 13 milhões de brasileiros sofram com doenças raras e a carência de conhecimento ainda é alarmante

Edição Scriptum com site maragabrilli.com.br

Debates sobre a situação das pessoas acometidas por doenças raras, fiscalização de políticas públicas desenvolvidas para atender esse segmento da sociedade e indicações de medidas que atendam às suas necessidades foram algumas da atividades da Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRaras), presidida pela senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), durante o ano de 2023.

As ações desenvolvidas pelo colegiado foram apresentadas em revista elaborada pela senadora. Estima-se que 13 milhões de brasileiros sofrem com doenças raras e a carência de conhecimento e informações dirigidas a essa população ainda é alarmante. De acordo com Mara Gabrilli, o plano de trabalho do colegiado foi moldado com um olhar abrangente e amplo, pensando em abarcar todos os brasileiros com doenças raras e o primeiro desafio que enfrentam: o diagnóstico.

A subcomissão deu ênfase à fiscalização de duas importantes políticas públicas: o Teste do Pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal e a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. “Estas são medidas urgentes e que precisam sair do papel, uma vez que irão facilitar o acesso ao diagnóstico e, com isso, oferecer uma rede assistencial especializada para tratamentos desde a infância, já que 75% das doenças raras afetam os bebês e as crianças e ainda 80% das doenças raras são de origem genética”, pontuou a senadora.

Ao total, a CASRaras realizou quatro audiências públicas, além de uma visita técnica ao Laboratório do Instituto Jô Clemente, em São Paulo, o maior laboratório em exames do teste do pezinho realizados no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal.

Veja, em vídeo, como foi a apresentação:

 

Proposições

As atividades realizadas pelo colegiado renderam diferentes proposições legislativas, a começar pela apresentação de projeto de lei que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente para conceder gratuidade nos transportes coletivos ao acompanhante de recém-nascido que estiver realizando exame ou consulta, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O texto garante também gratuidade na passagem de retorno ao domicílio após o atendimento. O PL está atualmente na Comissão de Direitos Humanos.

Também foi foco do plano de trabalho uma doença prevalente nas pessoas idosas, que traz impactos na memória e na marcha e pode levar a demência: a Hidrocefalia de Pressão Normal (HPN). Muitas vezes confundida com Alzheimer e Parkinson, doenças ainda sem cura, a Hidrocefalia tem cura por meio de uma neurocirurgia. No entanto, a dificuldade de se diagnosticá-la tem prejudicado muitas pessoas e dificultado o acesso ao tratamento.

Neste sentido, um dos encaminhamentos da CASRaras foi uma Indicação ao Ministério da Saúde solicitando que a CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde) avalie a incorporação da válvula programável para o tratamento da doença. Hoje, o SUS oferece apenas a válvula de pressão do tipo fixa, não programável. No entanto, a programável traz benefícios relevantes contra efeitos colaterais da drenagem às pessoas idosas além de evitar trocas do dispositivo no futuro, melhorando o resultado terapêutico e gerando maior economicidade para o SUS.

Alimentos

Outro tema de impacto na vida de pacientes e familiares foi o acesso às fórmulas dietoterápicas para erros inatos do metabolismo, doenças que já são diagnosticadas pelo teste do pezinho. No debate, os parlamentares puderam degustar as fórmulas, sentindo cheiro, textura e sabor. Ficou claro aos participantes as características pouco palatáveis dos compostos, dificultando um momento que deveria ser prazeroso, que é a hora de se alimentar.

Na última audiência do ano, o tema foi a carência de médicos, enfermeiros e profissionais de saúde habilitados na área de genética médica. De acordo com a senadora, é urgente que esses profissionais, ainda na faculdade, tenham acesso ao conteúdo sobre genética médica. “Venho batendo na tecla há algum tempo sobre a urgência de as faculdades de medicina e de outras áreas da saúde incluírem em suas grades de ensino disciplinas relativas à genética para ajudar no diagnóstico precoce de doenças raras, principalmente daquelas doenças degenerativas”, alertou a senadora.

A senadora Mara Gabrilli protocolou ainda quatro requerimentos ao Ministério da Saúde. Um dos pedidos solicita justamente informações sobre as medidas adotadas pela pasta para a implementação da Lei 14.154/2021, que amplia o Teste do Pezinho para identificar 50 doenças, além das 7 disponíveis hoje.

Em outro requerimento a senadora solicita a publicação de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) para a Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 (CLN 2). Também conhecida como doença de Batten, a patologia tem origem genética e é caracterizada como um erro inato do metabolismo em que ocorre um depósito progressivo de uma substância chamada lipofuscina. A alteração leva crianças a perda dos movimentos, da visão, além de crises epiléticas e atraso na linguagem.

Indicações

Vale lembrar ainda que a senadora fez três indicações ao Ministério da Saúde. Uma delas pede a criação de um órgão específico responsável pela assistência à saúde dos pacientes com doenças raras. Outra solicita que a Agência Nacional de Saúde (ANS) incorpore tecnologias avançadas imediatamente após aprovação da Anvisa.

Mara também protocolou dois ofícios ao CONAS (Conselho Nacional de Secretários de Saúde) e ao CONASEMS (Conselho Nacional dos Secretários Municipais de Saúde). Em ambos os documentos a senadora cobra informações sobre o cumprimento do Programa Nacional de Triagem Neonatal pelos estados e municípios de todo o país.

“É com muito orgulho que apresento esse relatório de trabalho. Fruto de muito empenho e coração. Ainda teremos muito para fazer com os desdobramentos dessas ações. Mas a sensação de dever cumprido é o que fica nesse 2023 aguerrido. Deixo aqui minha gratidão a todos que caminharam conosco nessa empreitada pela vida”, conclui Mara.

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